Согласно министерству здравоохранения, с понедельника, 13 апреля, в рамках Национальной программы скрининга новорожденных (National Newborn Bloodspot Screening) будут проводиться тесты на выявление еще двух редких заболеваний. Теперь в рамках этой программы у младенцев можно тестировать 11 заболеваний.
HSE заявило, что с помощью скрининга на выявление заболеваний по анализу крови из пятки (heel prick test) теперь будет проводиться тестирование на тяжелый комбинированный иммунодефицит, ТКИД (Severe Combined Immunodeficiency, SCID) и спинальную мышечную атрофию, СМА (Spinal Muscular Atrophy, SMA):
- ТКИД — группа заболеваний, вызывающих серьезные нарушения иммунной системы. Это опасная для жизни врожденная патология, характеризуется почти полным отсутствием иммунной защиты из-за генетических дефектов. У младенцев (обычно в возрасте 1–3 месяцев) развиваются тяжелые инфекции, хроническая диарея, пневмоцистоз и кандидозы. Без трансплантации костного мозга болезнь смертельна;
- СМА — тяжелое генетическое нейромышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующей слабостью и атрофией мышц из-за гибели двигательных нейронов. Основные симптомы включают мышечную слабость, нарушения двигательной функции, глотания и дыхания.
Ежегодно выявляют около 130 младенцев с одним из этих заболеваний.
В своем заявлении министр здравоохранения Дженнифер Кэрролл МакНил (Jennifer Carroll MacNeill) сказала:
«Добавление ТКИД и СМА в Национальную программу скрининга новорожденных по анализу крови из пятки является важной вехой.
Я знаю, что это будет очень приятной новостью для семей по всей Ирландии.
Эта программа позволяет выявлять редкие, но серьезные заболевания, которые выигрывают от раннего вмешательства и приводят к значительному улучшению результатов лечения детей».
Как сообщила Служба здравоохранения Ирландии (HSE), ежегодно скрининг поможет выявлять около шести детей, рождающихся с СМА, и двух детей, рождающихся с тяжелым комбинированным иммунодефицитом (ТКИД).
По словам доктора Абигейл Коллинз (Dr Abigail Collins), национального клинического руководителя HSE по вопросам здоровья детей и общественного здравоохранения, раннее выявление позволяет начать лечение раньше, что приводит к лучшим результатам для детей с этими заболеваниями.
Ирландская организация по борьбе со спинномозговой мышечной атрофией (SMA Ireland) также приветствовала это объявление. Её директор Джонатан О’Грэйди (Jonathan O’Grady) сказал, что это поистине исторический день для всех семей, которые так неустанно боролись за скрининг новорожденных в Ирландии на спинномозговую мышечную атрофию. Он сказал:
«Раннее выявление имеет решающее значение при СМА, и включение его в тест со взятием крови из пятки дает возможность своевременного вмешательства, предлагая более обнадеживающие перспективы для детей и их семей».
Метки: HSE, болезнь, заболевания, Здоровье, здравоохранение Ирландии, здравоохранение, Медицина, младенец, новорожденный, родители, служба Здравоохранения, тест, хорошие новости
Последние публикации в категории
Похожие публикации
